植物抗病基因的鉴定对于理解植物免疫系统和加速抗病作物育种至关重要。目前亟需一种能够在全基因组范围内准确鉴定植物抗病基因的方法。在本研究中，我们提出了ESM-LRR（基于进化规模建模的LRR识别工具），这是一种深度蛋白质语言模型，旨在准确预测抗病蛋白中高度可变的LRR结构域。以90%的同一性作为匹配阈值时，ESM-LRR在测试集上取得了0.80的最佳F1分数。基于ESM-LRR，我们开发了R-Predictor——一个植物抗病基因预测器，能够同时注释15种不同的结构域拓扑结构，涵盖全基因组范围内已表征的抗病基因。R-Predictor整合了四个模块，每个模块均采用优于现有方法的技术（对RLK的F1分数达到0.89，对NLR的F1分数达到0.88），证明了其在注释植物抗病基因方面的高准确性和实用性。R-Predictor与基因表达谱联合，成功鉴定了与葡萄灰霉病和霜霉病相关的候选R基因，其表现优于现有方法，并检测到了数十个候选R基因。总体而言，本研究提出了一种新方法，有助于推进对植物免疫的理解并促进作物育种。

在无性繁殖作物中，单倍型之间的广泛差异使得转录调控变得复杂。然而，三维基因组组织对这些等位基因差异和农艺性状的贡献仍不清楚。在此，我们针对具有对比鲜明的浆果颜色和种子性状的葡萄品种，生成了单倍型分辨的三维基因组图谱，并将其与基因组、表观基因组和转录组数据相结合。我们发现，单倍型之间存在深刻的三维结构分歧，范围从大规模的A/B区室到拓扑关联结构域边界变异（18.53% ∼ 23.01%），这些差异已接近品种间的差异水平（18.74~21.62%）（p > 0.05）。驱动这些效应的一个关键机制涉及不同TAD状态（活性、非活性、异染色质）之间大规模的单倍型特异性转换，这种转换不对称地调节转录并改变局部DNA甲基化模式。重要的是，这些结构重排（包括TAD边界转移）与潜在的结构变异密切相关。关键的是，这一调控级联影响了关键的农艺位点：控制浆果颜色（如VvMYBA）和无籽性状（如VvSUS2）的基因被定位在品种特异性的TAD边界上，表现出存在/缺失变异和差异表达模式。我们的研究结果支持一个机制模型，其中分相的三维染色质结构和杂合的结构变异与关键农艺性状的调控密切相关，为加速无性繁殖作物的遗传改良铺平了道路。

该研究以野生山葡萄为对象，构建图泛基因组并系统解析转座子在局地适应与未来气候响应中的潜在作用，为气候韧性育种提供了重要启示。

系统揭示了山荆子气候适应性的遗传基础, 为作物野生近缘种 (CWR) 保护与气候韧性品种培育提供了重要理论支撑

揭示了多倍化在紫花苜蓿等多倍体作物中的“双刃剑”角色[1]。一方面，多倍化显著提升环境适应性，多倍化为适应性进化提供了更多的基因拷贝，转基因实验也证实其能够显著提高产量和氮肥利用效率。但另一方面，基因组多倍化提供了更大的容错空间，导致多倍体基因组累积大量有害变异和结构变异，遗传负荷显著提升，因而成为制约育种效率的遗传瓶颈。该工作精准定位了紫花苜蓿逆境适应性育种的核心遗传靶点:四拷贝核心基因。首次揭示了制约其遗传改良的关键瓶颈：四拷贝核心基因累积的大量有害变异。正是这些变异维持了紫花苜蓿的自交不亲和特性，从而阻碍了高效育种所需的纯系建立。这一发现为培育广适高产新品种提供了全新的育种策略。

木纳格（Munage）是一种在中国新疆地区已栽培数千年的古老葡萄品种，以其卓越的果实特性而闻名。木纳格葡萄主要有两种类型：白果型（WM，White fruit Munage）和红果型（RM，Red fruit Munage）。然而，由于缺乏高质量的基因组资源，有效育种工作受到阻碍，且限制了将该品种推广至其他种植区域的潜力。在本研究中，我们为白果型和红果型木纳格葡萄分别组装了单倍型解析的基因组，并结合全基因组重测序（WGS，Whole genome resequencing）数据和转录组数据，以阐明木纳格葡萄的起源、特有突变及选择特征。我们的分析表明，木纳格葡萄可能与起源于西亚的欧亚葡萄拥有共同祖先。通过木纳格克隆与欧亚葡萄之间的选择分析，我们在木纳格葡萄基因组中定位到了选择信号，相关基因富集于细胞成熟、植物表皮细胞分化及根表皮细胞分化等生物学过程。此外，我们还鉴定出白果型和红果型木纳格葡萄之间存在283个体细胞突变位点，且基因组和表达基因上存在差异选择。这些发现为研究古老中国葡萄品种木纳格的遗传学特性提供了关键的遗传资源，并将有助于以这一古老栽培品种作为基因供体，推动葡萄的遗传改良。

芒果是第二重要的热带水果作物。由于环境条件不断变化，全球芒果生产面临着诸如病害（炭疽病和芒果畸形）、生理失调（大小年结果）、坐果率低、果实品质差、货架期短以及适应气候变化等挑战。由于芒果幼年期长、育种体系陈旧以及杂合度高，育种工作进展缓慢，导致芒果改良计划推进速度缓慢。然而，在过去十年中，高质量基因组组装、泛基因组学、遗传图谱构建、多组学数据以及大规模群体表型组学方面的重大进展，加快了作物遗传学和育种的步伐。在此，我们总结了芒果起源和驯化的最新进展、基因组组装的进展、遗传图谱的开发、功能和比较基因组学、进化见解以及全球表型和基因型多样性的评估，包括濒危物种。我们还讨论了将多组学方法与数量遗传学相结合以改进作物的方法。此外，我们指出了限制育种效率的关键研究空白，并提出了综合策略，将泛基因组学、多组学和机器学习与改进的转化协议以及多环境测试相结合，以加快培育出适应气候变化、高品质芒果品种的发展。

作物驯化过程中通常会通过遗传瓶颈和选择协同作用积累结构变异和有害变异。然而，对于黍（Setaria italica）这种作物，其结构变异和有害变异的负担尚未得到研究。通过整合比较基因组学、泛基因组学、群体遗传学和数量遗传学，我们发现了在驯化过程中有 6713 个基因获得和 2802 个基因丢失，这些变化影响了开花时间和发育过程。对 333 个野生和栽培种群的群体遗传学分析显示，栽培品种的结构变异和有害变异负担分别减少了 25.76%和 40.40%，这可能反映了野生祖先基因多样性的显著丧失。数量遗传学检测到了产量性状的遗传关联，并揭示了有害和结构变异在产量性状形成中的关键作用。总的来说，这项研究强调了结构变异和有害变异对产量性状的显著影响，并为黍的分子育种提供了有价值的指导原则。

芭蕉属的香蕉和芭蕉是最重要的水果和主食。栽培的香蕉可能源自四种野生物种的同种和异种杂交，即马苏阿坎特拉（A）、马苏巴比尼亚（B）、马苏希斯卡帕（S）和澳大利亚马苏属物种（T）。在此，我们评估了过去几十年在香蕉基因组学、遗传学和育种方面所取得的进展。马苏属基因组的测序是香蕉研究项目中的一个重大突破，为深入了解香蕉不可或缺的农艺性状的进化、驯化、育种和遗传学提供了前所未有的可能性。此外，我们探讨了这些遗传方面以及包括基因组选择和基因编辑在内的创新基因辅助工具如何推动香蕉育种工作的进展。最后，我们提出了香蕉基因组学和育种领域的未来前景。

全球约5%的耕地受到盐渍化影响，严重影响农作物产量。紫花苜蓿是一种重要的豆科牧草，具有中等耐盐性，但其萌发期对盐胁迫极为敏感。目前，关于苜蓿在种子萌发阶段的耐盐机制研究较少，而萌发期的耐盐性直接影响后续生长发育和最终产量。因此，解析苜蓿早期耐盐性的遗传基础，挖掘关键基因和分子标记，对培育耐盐品种具有重要意义。

葡萄（Vitis vinifera）在经济上具有重要意义，可用于新鲜食用、酿酒以及干燥处理。其开花和果实发育的昼夜节律系统对于葡萄栽培和产量形成至关重要。然而，关于持续开花和结果这一特性（CFB）的遗传基础却鲜有研究阐明。在此，我们通过整合泛基因组学、比较基因组学、单细胞转录组学和混合转录组学的方法，对“朱利安”葡萄的持续开花和结果特性（CFB）进行了研究。这种葡萄在从花到成熟浆果的不同发育阶段同时结出果实。泛基因组学和比较基因组学分析基于“朱利安”新生成的染色体分辨率近端着丝粒至端着丝粒（T2T）基因组以及15个先前发表的葡萄基因组（这些基因组中的葡萄果实处于相同发育阶段，即季节性开花和结果，SFB）发现了 558 个独特的结构变异（SVs）以及在朱利安中特异性富集于开花途径的 8 个基因。对“CFB‘朱利安’”和“SFB‘慕斯卡特汉堡’”的开花芽细胞进行转录组分析，发现了七种不同的细胞类型，这为这两个品种提供了详细的细胞类型特异性基因表达图谱，同时通过差异基因表达（DEG）分析揭示了“朱利安”品种中生长、代谢和激素调节途径的相关信息。结合结构变异（SV）和差异基因表达数据，我们确定了 37 个可能与 CFB 相关的候选基因，包括生长素/IAA、细胞色素 P450、类似维西林的抗菌肽（AMP）和呼吸爆发氧化酶同源蛋白 B（RBOH）相关基因。本研究为葡萄藤中 CFB 的遗传基础提供了见解，有助于通过持续开花和结果的葡萄栽培方法进行葡萄品种的培育。

对控制水果感官特性（如风味和颜色）的代谢-遗传网络有全面的了解，对于推进基因设计育种工作至关重要。本综述系统地阐明了这些网络以及基因设计育种在实现目标品质提升方面的最新进展，从而为未来水果品质的提升和智能化育种提供了参考依据。

该研究基于野生与栽培葡萄材料，利用长读长测序数据分别组装获得了高质量的线粒体基因组、叶绿体基因组并首次构建了葡萄泛线粒体基因组 (pan-mitogenome) 和泛叶绿体基因组 (pan-plastome)，揭示了线粒体基因组以结构变异为主，而叶绿体基因组以点突变为主。通过鉴定nuclear-mitochondrial segments (NUMTs) 和nuclear-plastid segments (NUPTs)，研究发现NUMTs在栽培葡萄中更为丰富，且呈现出强烈的选择压力；而NUPTs则在野生葡萄中占据主导，揭示了葡萄驯化过程中核质互作的不同演化轨迹。此外，筛选出84个与核-线粒体互作相关的候选基因，值得注意的是，NUMTs附近的基因区间富集了更多参与核质互作的调控基因，揭示NUMTs可能通过介导核-线粒体信号联系，在驯化过程中发挥了桥梁作用。总之，本文提供了NUMTs在葡萄驯化过程中促进核质相互作用的证据，为核质互作对植物进化、遗传和育种的影响提供了新的见解。

大多数基因组研究首先会将测序数据与参考基因组进行比对。参考基因组的组装质量、与研究人群的遗传相关性以及所采用的比对方法都会直接影响变异的识别准确度以及后续的基因组分析，从而引入参考偏差，并导致错误的结论。然而，参考偏差的影响却未得到足够的关注。本研究比较了使用四种不同芒果（Mangifera indica）参考基因组（包括两个基于单倍型解析的端到端（T2T）基因组组装、一个泛基因组以及一个可在NCBI上获取的较旧版本的参考基因组）进行的人群基因组分析。参考基因组的选择极大地影响了比对效率，并导致了在识别遗传变异（特别是结构变异（SVs））方面存在显著差异。与遗传分化相比，系统发育分析对参考基因组更为敏感。在驯化过程中的人工选择以及结构变异热点区域的人群基因组分析在不同参考基因组中存在差异。值得注意的是，基因富集分析显示，根据所使用的参考基因组的不同，最富集的生物学过程存在显著差异。总体而言，在各种指标上，芒果泛基因组的表现优于其他参考基因组，其次是 T2T 参考基因组，因为它们捕获了更多的多样性，并有效地减少了参考偏差。我们的研究结果强调了芒果泛基因组在减少参考偏差方面的作用，并突显了参考基因组选择的至关重要性，表明它是群体基因组研究中最重要的因素之一。

牻牛儿基二磷酸合酶（Prenyl diphosphate synthase，PDS）在萜类生物合成中发挥着不可或缺的作用。然而，关于葡萄（Vitis vinifera）牻牛儿基二磷酸合酶（VvGDS，VIT_15s0024g00850）能否生成单萜生物合成的前体物质——牻牛儿基二磷酸（Geranyl diphosphate，GPP），目前仍存在争议。本研究表明，VvGDS定位于线粒体，是一种真正的反式长链PDS（因此，VvGDS被重新命名为VvPDS），它是辅酶Q（Ubiquinone，UQ）生物合成所必需的。这一发现与最初认为VvPDS具有与单萜生物合成相关的GDS（牻牛儿基二磷酸合酶）活性的观点相悖。VvPDS不仅属于其他真核生物中参与UQ生物合成的线粒体反式长链PDS亚群，而且与不同葡萄组织中的UQ10含量呈正相关。VvPDS不能以异戊烯基二磷酸和二甲烯丙基二磷酸为底物催化GPP的生物合成。此外，VvPDS能够功能互补缺乏线粒体六聚异戊二烯二磷酸合酶活性的酵母coq1突变体，并催化UQ10和UQ9的生物合成。在葡萄叶片中瞬时过表达VvPDS可增加UQ10的积累，而沉默VvPDS则会导致UQ10含量显著降低。同样，在烟草（Nicotiana tabacum）中稳定过表达VvPDS也增强了UQ10的积累，且这些UQ10过表达的植物主要通过增强活性氧清除能力表现出更强的氧化应激耐受性。综上所述，这些发现为葡萄中UQ的生物合成提供了生化和遗传学证据，并鼓励未来研究重新评估被子植物PDS的酶功能及生理作用。

桃果实甜度是决定品质的关键因素，而糖分的积累与转运蛋白的调控密切相关。本研究创新性地利用空间代谢组学（MALDI-MSI）和转录组技术联合分析，在桃基因组中鉴定出67个MFS转运蛋白基因，发现PpTST1、PpERDL16-1等成员在果实成熟阶段显著促进蔗糖积累，首次揭示了糖分在果实不同组织区域的动态分布规律。同时，研究基于群体遗传分析定位到一个调控糖含量的关键QTL位点，发现PpTST1上游遗传变异形成的两种单倍型（Hap1和Hap2）对果实糖含量具有相反调控作用。

本研究整合了深度学习（DL）/机器学习（ML）算法、植物表型组学、数量遗传学和转录组学技术，对葡萄的抗虫性进行基因组选择（GS）。我们构建了深度卷积神经网络（DCNN），能够准确评估葡萄叶片上的害虫危害程度，在分类分析中达到了95.3%的准确率（使用VGG16模型），在回归分析中获得了0.94的相关系数（使用DCNN-PDS模型）。害虫危害程度被表征为二分类和连续型性状，并将来自231份葡萄种质的基因组重测序数据与全基因组关联分析（GWAS）相结合，该分析定位了69个数量性状位点（QTL）和139个参与抗虫途径的候选基因，这些途径包括茉莉酸、水杨酸和乙烯信号通路。结合转录组数据，我们确定了特定的抗虫基因，如ACA12和CRK3，它们在植物对食草动物的响应中起着关键作用。基于机器学习的基因组选择在预测葡萄的抗虫性（分别作为二分类和连续型性状）方面表现出高准确率（95.7%）和强相关性（0.90）。总体而言，本研究凸显了深度学习/机器学习在植物表型组学和基因组选择领域的强大能力，有助于培育抗虫葡萄品种。

本文利用最大熵模型评价了葡萄及其野生近缘种（Vitis spp.）对未来气候变化的潜在分布响应。

在植物界中，可以观察到多样化的繁殖系统，这些系统在作物育种中得到了应用；然而，它们对作物基因组变异和育种的影响尚不清楚。葡萄（Vitis vinifera L.）是一种广泛种植的果树，在驯化过程中经历了从雌雄异株到雌雄同株的转变，其栽培涉及杂交、自花授粉和无性繁殖。在本研究中，我们基于野生葡萄和复杂谱系的黑皮诺（Pinot Noir）的比较基因组和群体遗传学，发现繁殖类型（即杂交、自交和无性繁殖）对基因组景观和葡萄育种产生了显著影响。这些影响差异很大，呈现出有趣的基因组清除和希尔-罗伯茨on干扰模式。自交降低了基因组的杂合度，而无性繁殖则增加了杂合度，导致位点频率谱（SFS）呈现“双U形”。杂交和无性繁殖掩盖了大多数有害变异和结构变异，而自交则清除了它们。此外，在连续九代自交后，处于排斥相的大效应有害变异和结构变异的轻微泄露，使得葡萄基因组的4.3%区域保持了杂合状态。我们的研究为克隆作物的克隆繁殖和基因组育种提供了新见解，即通过不同的繁殖系统清除有害变异的同时整合有益变异。

葡萄等无性繁殖作物的基因组杂合度在克隆繁殖过程中被逐步放大，导致二倍体克隆作物基因组中积累了大量杂合结构变异和有害变异。这些结构变异导致在二倍体个体常染色体中的一些基因仅保留一个等位基因，从而形成半合子基因（图1）。以往，半合子基因的研究主要集中于X/Y性别系统中雄性个体的X或Y染色体，而常染色体半合子基因的特征与调控网络鲜有报道。

转座因子（TE）注释对于理解遗传学、基因组学和进化至关重要，但目前的方法难以在基于图的泛基因组中识别TE。我们开发了一个框架PanTE，用于构建准确且具有代表性的单基因组和图形泛基因组TE库。

葡萄栽培正面临着来自真菌病害的重大挑战。野生葡萄品种展现出了非凡的真菌抗性，为葡萄品种的改良提供了宝贵的遗传资源，然而其真菌抗性的遗传基础在很大程度上尚未被探索。在本研究中，我们组装了东亚野生葡萄品种——华东葡萄（Vitis pseudoreticulata）的单倍型解析、染色体级别的基因组，该品种以其卓越的真菌抗性而闻名。假显齿葡萄单倍型1和2的基因组大小分别为520.32兆碱基（Mb）和511.58 Mb，相应的连续序列N50值分别为27.31 Mb和21.33 Mb。在该基因组中，真菌响应基因显著扩增，约占扩增基因家族的10%，并在这些家族中表现出功能富集，为其真菌抗性提供了遗传基础。群体基因组学分析发现，假显齿葡萄中受到选择的基因在功能上与真菌响应、生长素、热和盐胁迫反应相关，这可能有助于其强大的真菌抗性、快速生长以及对炎热潮湿的亚热带环境的适应。关键候选基因，如FER、TDX和PAT10，在种内表现出低遗传多样性，而在种间表现出高遗传分化，很可能在这些过程中发挥着重要作用。受到选择的基因中有54.37%是假显齿葡萄特有的，突出了其抗性和适应性的独特性。值得注意的是，一个仅在假显齿葡萄中鉴定出的3.7 Mb纯合倒位区域包含了与花药开裂和花粉接受相关的基因，这可能有助于其繁殖成功。本研究提供的参考基因组、变异图谱和候选基因为培育具有增强真菌抗性的葡萄品种和砧木提供了宝贵的遗传资源。

该研究构建了首个驯化葡萄Grapepan v1.0图泛参考基因组，成功消除了单参考基因组的偏差。基于泛基因组，研究构建了包含单核苷酸变异（SNP）、插入缺失变异（InDel）和结构变异（SV）的葡萄基因型图谱与重要育种性状的表型图谱。通过系统的群体遗传学与数量遗传学挖掘，解析了葡萄复杂农艺性状的遗传基础，定位了29个农艺性状相关的数量性状基因位点(QTLs)。此外，发现大部分SVs与SNPs不连锁，SVs对农艺性状缺失的遗传力有显著贡献。通过整合机器学习算法、基因型图谱、表型图谱和数量遗传学分析，该研究提出了葡萄多性状的全基因组选择育种模型，成功构建了葡萄全基因组选择育种体系。该体系将有效缩短育种年限、降低育种成本、提高育种效率，形成葡萄育种的新质生产力，为我国快速突破葡萄种业瓶颈奠定了基础。同时，这一研究的方法和模型也为其它多年生作物的遗传育种提供了参考和借鉴。

无核是葡萄育种中的一个关键品质特征。然而，种子的发育涉及复杂的调控机制，而无核的多基因基础仍然不清楚。在这里，我们结合比较基因组学、种群遗传学、数量遗传学和综合基因组学，揭示了葡萄无核性的演化和多基因基础。我们为两个无核葡萄品种‘汤普森无核’（TS，别名‘苏尔塔尼亚’）和‘黑莫努卡’（BM）生成了四个单倍体分辨率的端到端（T2T）基因组。比较基因组学发现了Chr10上特异于无核品种的~4.25 Mb半合子倒位，无核相关基因VvTT16和VvSUS2位于断点处。对548个葡萄品种的种群基因组学分析显示，无核品种可以追溯到‘苏尔塔尼亚’，形成了两个明显的簇。基因组改良中无核性的演化历史主要由导入而非趋同选择塑造。基因组范围的关联研究（GWAS）分析确定了与634个候选基因相关的110个数量性状位点（QTLs），包括三个11S球蛋白种子贮藏蛋白和两个细胞色素P450基因等新的候选基因，以及已知基因如VviAGL11。综合基因组学分析得出了与种子发育相关的13个类别中的339个核心候选基因。基于机器学习的基因组选择在预测葡萄无核性方面取得了显著的99%的准确性。我们的研究强调了无核性的多基因性质，并为分子遗传学提供了新的候选基因以及在葡萄基因组育种中有效的无核性预测。

转座子（TEs）是普遍存在的基因组成分，由于其高度重复性，很难进行研究。在此基础上，我们基于长读长测序数据组装了232个染色体水平的基因组。结合现有的15个组装，我们开发了一个包含栽培和野生亚洲水稻的泛转座子图谱。我们检测到177,084个高质量的转座子变异，并利用外群推断了其衍生状态。研究发现，转座子是水稻驯化和分化过程中表型变异的一个来源。我们鉴定了1,246个基因，其表达变异与转座子相关而非SNPs，例如OsRbohB，并使用双荧光素酶报告系统验证了OsRbohB的相对表达活性。我们的泛转座子图谱使我们能够检测到多个与农艺性状相关的新位点。总体而言，我们的研究结果突显了转座子对水稻驯化、分化和农艺性状的贡献，并且我们生成的高质量亚洲泛转座子图谱为基因克隆和分子育种提供了巨大的潜力。

栽培苹果(Malus domestica Borkh.)是一种具有重要经济意义的异花授粉多年生果树。以前的苹果参考基因组是不分阶段的，碎片化的，缺乏对高度杂合基因组的全面了解，这阻碍了苹果的遗传研究和育种计划。在这项研究中，我们为二倍体苹果品种金冠组装了一个单倍型的端粒-端粒参考基因组。随后，我们基于野生和栽培苹果的12个片段构建了泛基因组，以研究不同类型的抗性基因类似物(RGAs)。研究结果揭示了苹果驯化过程中基因获得和丢失事件的动态变化。与栽培物种相比，野生物种在氧化磷酸化、戊糖代谢过程、对盐的反应和脱落酸生物合成过程中有更多的基因家族显著富集。有趣的是，我们的分析表明，栽培苹果中RGAs的发生率高于其野生近缘种，部分原因是某些RGAs类别中的片段和串联重复事件。其他类型的结构变异，主要是缺失和插入，影响了TIR-NB-ARC-LRR (TNL)、NB-ARC-LRR (NL)和CC-NB-ARC-LRR (CNL)基因的存在和缺失。此外，来自野生物种的杂交/渐渗也有助于驯化苹果抗性基因的扩增。单倍型解析T2T基因组和泛基因组为苹果的遗传研究提供了重要资源，强调了在苹果育种中研究抗性基因进化机制的必要性。

研究发现了苜蓿属种内与种间基因交流引入有助于适应当前和未来气候的基因，共鉴定出1671个环境适应性相关的候选基因，基于机器学习模型，预测出不同地域苜蓿群体应对气候变化的适应性。该工作鉴定了多个苜蓿属物种气候适应的重要基因，为苜蓿全基因组设计育种奠定基础，在全球气候变化的大背景下，对培育具有气候变化适应性的优异苜蓿新品种具有重要意义。

具有重要经济意义的李树属包括水果和坚果作物，这些作物已被驯化为具有共同和特定的农艺性状，然而，趋同选择和发散选择的基因组信号尚未阐明。在这项研究中，我们旨在利用单倍型端粒到端粒(T2T)基因组组装和群体重测序数据，通过对杏-桃-梅梅(APPM)复合体进行比较群体基因组分析，检测趋同选择和分歧选择的基因组特征。通过HiFi读取和Hi-C读取，对该李子品种的T2T参考基因组进行了组装，得到了两个大小分别为251.25 Mb和251.29 Mb的单倍型。比较基因组学显示，与桃、李和梅相比，杏基因组的染色体易位约为1.17 Mb。值得注意的是，易位涉及到D位点，显著影响酸度(TA)、pH和糖含量。群体遗传分析发现，李和杏之间存在大量的基因流动，在胚胎后发育和花粉萌发过程中富集了渗入区。群体遗传比较分析揭示了胁迫、花朵发育和果实成熟的趋同选择，以及形成特定作物基因的发散选择，如李的体细胞胚胎发生、梅的花粉萌发和桃的激素调节。值得注意的是，7号染色体上的选择性扫描与比较基因组学的染色体共线性一致，影响了关键的果实软化基因，如PG，由ERF和RMA1H1调节。本研究对李树APPM复合体的遗传多样性、进化历史和驯化有深入的了解，为李树作物的遗传研究和育种规划提供了有价值的启示。

我们组装了绵毛葡萄的单倍型染色体参考基因组，并基于沿海和内陆种群的全基因组测序(WGS)数据进行了群体遗传分析。人口分析揭示了最近所有人口的瓶颈，以及从内陆人口到沿海人口的不对称基因流动。通过SVs和SNPs共检测到1035个与盐胁迫、辐射和环境适应调控相关的基因，其中SVs和SNPs分别检测到37.29%和65.26%。在SV地区沿海生境的局部适应过程中，发现与耐盐性相关的候选基因如fsd2、RGA1和aap8是高度分化和选择的。我们的研究强调了SVs在当地适应中的重要性;与盐胁迫和热带、亚热带气候适应相关的候选基因是未来葡萄及其砧木育种计划的重要基因组资源。

植物驯化塑造了栽培品种与其野生祖先之间的基因组成。以前，主要使用短读段和小变异体（SNP、插入缺失和微卫星）来研究葡萄（Vitis vinifera）的驯化过程。由于作物及其野生祖先的群体级组装的缺失，捕捉由大型结构变异引起的基因增益和丧失仍然是一个挑战。在这里，我们应用比较基因组分析，利用栽培葡萄（V. vinifera ssp. vinifera）和其野生祖先（V. vinifera ssp. sylvestris）的长读段组装的代表性种群样本，发现了葡萄驯化过程中基因的增益和丧失。仅有约7%的基因家族在16个葡萄基因组之间共享，而约8%的基因家族对每个进入物种都是特有的，表明葡萄基因组中基因内容的显著变异。与野生祖先相比，驯化进入物种拥有更多与无性繁殖有关的基因，而野生祖先则具有更多与授粉有关的基因，揭示了在驯化过程中从有性繁殖向克隆繁殖的过渡。此外，驯化进入物种拥有的抗病基因较少。在驯化的葡萄和野生祖先之间，与香气和抗病相关的基因中经常发生结构变异，表明这些基因在驯化过程中迅速多样化。我们的研究为葡萄生物学研究和育种项目提供了见解和资源。

八倍体草莓（Fragaria╳ ananassa）四个不同亚基因组（ABCD）之间共存和协调的遗传和表观遗传机制了解甚少。我们组装了一个具有单体型相位、无缺陷的八倍体草莓基因组，这使我们能够揭示亚基因组之间的序列、结构和表观遗传差异。八倍体草莓的二倍体祖先，除了A亚基因组（Fragaria vesca）之外，一直以来一直是公众争议的话题。系统发育基因组学分析揭示了二倍体物种Fragaria iinumae与B、C和D亚基因组之间的密切关系。A亚基因组与F. vesca密切相关，保留了最多的基因数量，显示最低数量的转座元件（TEs），经历了最强烈的纯化选择，表现出最低的DNA甲基化水平，并相对于其他三个亚基因组显示出最高的表达水平。转录组和DNA甲基组分析显示，A亚基因组偏向的基因在果实发育的生物过程中富集。相反，虽然B、C和D亚基因组包含相等数量的重复序列，但它们在甲基化水平上有差异，特别是在靠近基因的TEs的位置。综合而言，我们的发现为了解八倍体草莓亚基因组结构、差异和表观遗传动态的演变模式提供了宝贵的见解，这可用于草莓遗传学和育种研究。

通过三代测序技术并结合自主开发的分析流程，分别从头组装了中华猕猴桃和毛花猕猴桃高质量的雄株T2T基因组。基于染色体水平的比较基因组学研究，首先鉴定出各自基因组的性别决定区域SDR（sex-determining region），而后发现两者SDR处于不同染色体上，表现为SDR在猕猴桃不同物种性染色体与常染色体之间完全不同的易位组合。同时，利用中华猕猴桃和毛花猕猴桃的F1杂交分离群体的测序数据，也支持中华猕猴桃的性染色体为25号染色体，而毛花猕猴桃的性染色体为12号染色体。

香蕉是世界上最重要的作物之一。卡文迪许型香蕉，其单一物种Musa acuminata（AAA）起源，占全球香蕉产量的大约一半，因此对人类社会具有重要意义。然而，直到现在，香蕉品种的高质量单倍体分辨率参考基因组仍未解码。在这里，我们报道了‘巴西角’（卡文迪许）的端到端（T2T）和单倍体分辨率的参考基因组，包括三个单倍体组装。这三个单倍体组装的大小分别估计为477.16 Mb、477.18 Mb和469.57 Mb。尽管具有单一物种起源，但这三个单倍体组装显示出低水平的序列一致性，存在大量的染色体1、4和7之间的大规模互易易位。还检测到一些可能影响水果质量和香气的基因家族的扩展，如蔗糖/二糖/寡糖分解过程、蔗糖代谢过程、淀粉代谢过程和芳香化合物生物合成过程等。此外，还观察到与雄蕊和花粉发育相关的基因家族的扩展，这可能与卡文迪许品种的孤雌生殖和不育有关。最后，在‘巴西角’中检测到的抗性基因要比M. acuminata中要少得多，特别是在染色体3和10中的基因簇中，为研究香蕉抗病性的分子分析提供了潜在靶标。这个T2T单倍体分辨率的参考基因组将成为生物学研究、分子育种和香蕉遗传改良的有价值的遗传资源。

作物野生亲属的保护对于植物育种和食品安全至关重要。关于导致濒危状态或灭绝的遗传因素缺乏明确性，这在试图制定保护柑橘野生亲属（作物的野生亲属）的具体建议时会产生困难。在这里，我们使用基因组、地理、环境和表型数据以及前向模拟来评估野生金桔（Fortunella hindsii）的保护情况。将来自Fortunella属的73个不同种源的基因组重测序数据组合在一起，以研究种群结构、人口数量、近亲繁殖、引入和基因负荷。种群结构与繁殖类型（即性繁殖和无性繁殖）以及在性繁殖种群内的显著分化相关。其中一个性繁殖亚种群的有效种群规模近年来下降到约1,000，导致高水平的近亲繁殖。特别地，我们发现野生和栽培种群之间有58%的生态位重叠，并且野生样本中来自栽培种群的引入程度很高。有趣的是，引入模式和遗传负荷的积累可能受到繁殖类型的影响。在野生无性繁殖样本中，引入的区域主要是杂合的，且全基因组的有害变异以杂合状态隐藏。相比之下，野生性繁殖样本携带更高的隐性有害负担。此外，我们还发现性繁殖样本不具备自交亲和性，这阻止了通过自交减少遗传多样性。我们的种群基因组分析为不同的繁殖类型提供了具体的保护建议和监测建议。这项研究突出了柑橘的野生亲属的基因组景观，并提供了保护作物野生亲属的建议。

大约在3,000年前，家养葡萄藤传播到了欧洲。以前的研究已经揭示了从野生到栽培葡萄的基因组信号在欧洲的引入事件，但这些引入事件的时间、方式、基因组模式和生物效应尚未进行调查。在这里，我们研究了来自345个样本的重测序数据，涵盖了野生葡萄（Vitis vinifera ssp. sylvestris）和栽培葡萄（V. vinifera ssp. vinifera）的分布范围。基于机器学习的种群遗传分析，我们发现了葡萄藤的单一驯化证据，随后在过去约2,000年内，尤其是从欧洲野生葡萄（EU）到葡萄酒葡萄之间持续存在基因流动。我们还推断，软选择扩展是人工选择的主要信号。与芳香化合物合成相关的基因途径在被选择和引入的区域中富集，这表明EU野生葡萄对改善栽培葡萄的风味是重要的资源。尽管引入在葡萄改良中具有潜在的好处，但引入的片段引入了更高的有害负担，大多数有害的SNP和结构变异都隐藏在杂合状态中。栽培的葡萄酒葡萄已经受益于与野生葡萄的适应性引入，但引入也增加了遗传负荷。总的来说，我们对引入的有益和有害效应的研究对于基于基因组的葡萄育种以利用野生资源至关重要。

课题组联合美国、法国、意大利、德国和智利等国葡萄学研究团队，绘制了首个葡萄端粒到端粒（T2T）完整参考基因组图谱（PN_T2T），深入解析葡萄着丝粒区域的结构和基因簇捕获，发现了九代自交材料PN40024中顽固高杂合区域的重要生物学功能。该研究成果以封面文章发表在《园艺研究（Horticulture Research）》上，以致敬沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型七十周年。

本研究在亚洲稻及其野生祖先的基因组中发现结构变异（SVs），比较不同数据集发现基因组变异特征，聚焦重测序样本，发现SVs多有害，还用于研究水稻驯化，发现其贡献驯化成本且涉及农艺性状相关基因。

地理隔离的种群可通过既定机制适应本地环境，但若与适应不同条件的邻近种群发生基因交流，外来等位基因可能淹没本地适应基因，阻碍适应进程。为限制这种“淹没”，形成结合不同位点适应性等位基因的局部单倍型是潜在进化解决方案，抑制重组可让单倍型具本地适应优势。近期对向日葵（Helianthus）物种生态型分化的研究证实了这一预期。向日葵在不同近缘种间存在大量生态型变异，如银叶向日葵在南得州有沿海和内陆生态型，草原向日葵至少在两处适应沙丘生长，普通向日葵部分种群还适应了沙漠和栽培环境。