周永锋课题组

题目	Accurate, scalable structural variant genotyping in complex genomes at population scales
中文	在大规模群体样本中对复杂基因组中的精确且可扩展的结构变异进行基因分型
参考	Hu M, Wan P, Chen C, et al. Accurate, scalable structural variant genotyping in complex genomes at population scales[J]. Molecular Biology and Evolution, 2025, 42(8): msaf180.
作者	Ming Hu, Penglong Wan, 陈程杰
通讯	Yi Liao, J. J. Emerson
期刊	Molecular Biology and Evolution [2025-7-29 ] 原文链接文档查看文章下载
简介	对完整基因组组装体的比较能够直接用于描述它们之间所有的遗传差异。然而，现有的工具往往局限于特定的比对器或针对特定的生物体进行优化，这限制了其适用性，尤其是在处理大型且重复的植物基因组时更为明显。在此，我们介绍了一种名为“群体规模上的组装体结构变异定性”（SVGAP）的流程，它能够从高质量的基因组组装体中进行结构变异（SV）的发现、定性和注释。通过在个体、群体和系统发育背景下使用模拟的 SV 数据集进行广泛的基准测试，我们证明了 SVGAP 在 SV 发现方面相对于现有工具表现更优。此外，SVGAP 是少数能够解决在大型组装基因组样本中对 SV 进行定性分析这一挑战的工具之一，并且它能够生成完全定性的 VCF 文件。将 SVGAP 应用于 26 个玉米基因组后，揭示了在着丝粒区域隐藏的基因组多样性，这是由大量的着丝粒特异性 LTR-逆转录转座子的插入所驱动的。
备注	合作发表文章
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