该研究构建了首个驯化葡萄Grapepan v1.0图泛参考基因组，成功消除了单参考基因组的偏差。基于泛基因组，研究构建了包含单核苷酸变异（SNP）、插入缺失变异（InDel）和结构变异（SV）的葡萄基因型图谱与重要育种性状的表型图谱。通过系统的群体遗传学与数量遗传学挖掘，解析了葡萄复杂农艺性状的遗传基础，定位了29个农艺性状相关的数量性状基因位点(QTLs)。此外，发现大部分SVs与SNPs不连锁，SVs对农艺性状缺失的遗传力有显著贡献。通过整合机器学习算法、基因型图谱、表型图谱和数量遗传学分析，该研究提出了葡萄多性状的全基因组选择育种模型，成功构建了葡萄全基因组选择育种体系。该体系将有效缩短育种年限、降低育种成本、提高育种效率，形成葡萄育种的新质生产力，为我国快速突破葡萄种业瓶颈奠定了基础。同时，这一研究的方法和模型也为其它多年生作物的遗传育种提供了参考和借鉴。

无核是葡萄（Vitis vinifera L.）育种中的一个关键品质特征。然而，种子的发育涉及复杂的调控机制，而无核的多基因基础仍然不清楚。在这里，我们结合比较基因组学、种群遗传学、数量遗传学和综合基因组学，揭示了葡萄无核性的演化和多基因基础。我们为两个无核葡萄品种‘汤普森无核’（TS，别名‘苏尔塔尼亚’）和‘黑莫努卡’（BM）生成了四个单倍体分辨率的端到端（T2T）基因组。比较基因组学发现了Chr10上特异于无核品种的~4.25 Mb半合子倒位，无核相关基因VvTT16和VvSUS2位于断点处。对548个葡萄品种的种群基因组学分析显示，无核品种可以追溯到‘苏尔塔尼亚’，形成了两个明显的簇。基因组改良中无核性的演化历史主要由导入而非趋同选择塑造。基因组范围的关联研究（GWAS）分析确定了与634个候选基因相关的110个数量性状位点（QTLs），包括三个11S球蛋白种子贮藏蛋白和两个细胞色素P450基因等新的候选基因，以及已知基因如VviAGL11。综合基因组学分析得出了与种子发育相关的13个类别中的339个核心候选基因。基于机器学习的基因组选择在预测葡萄无核性方面取得了显著的99%的准确性。我们的研究强调了无核性的多基因性质，并为分子遗传学提供了新的候选基因以及在葡萄基因组育种中有效的无核性预测。

转座子（TEs）是普遍存在的基因组成分，由于其高度重复性，很难进行研究。在此基础上，我们基于长读长测序数据组装了232个染色体水平的基因组。结合现有的15个组装，我们开发了一个包含栽培和野生亚洲水稻的泛转座子图谱。我们检测到177,084个高质量的转座子变异，并利用外群推断了其衍生状态。研究发现，转座子是水稻驯化和分化过程中表型变异的一个来源。我们鉴定了1,246个基因，其表达变异与转座子相关而非SNPs，例如OsRbohB，并使用双荧光素酶报告系统验证了OsRbohB的相对表达活性。我们的泛转座子图谱使我们能够检测到多个与农艺性状相关的新位点。总体而言，我们的研究结果突显了转座子对水稻驯化、分化和农艺性状的贡献，并且我们生成的高质量亚洲泛转座子图谱为基因克隆和分子育种提供了巨大的潜力。

半等位基因存在于二倍体生物的两条姐妹染色体中的一条上。它以其在性染色体中的普遍出现和重要作用而闻名。然而，在二倍体植物基因组中，半等位基因仍然大部分未被探索。在本研究中，我们调查了七种作物中半等位基因的特征、遗传学、顺式和表观遗传调控。这些作物代表了三个无性系谱系、一种杂交物种和三个可能是纯合子（自交或加倍单倍体）的基因组。通过将长读长重新映射到主要基因组装中，我们确定了包括已注释基因在内的结构变异。在三种克隆植物中，我们发现了3,399-5,610个半等位基因（占10.1%-15.1%）。正如预期的那样，在三个纯合基因组中，很少有基因是半等位的（占0.003%-0.007%），代表了阴性对照。杂交物种的基因组介于两个极端之间。半等位基因比二倍体基因具有更近期的起源和更强的选择压力。我们还发现，与二倍体基因相比，半等位基因的表达降低，平均表达水平约为二倍体基因的20%，违反了剂量补偿的进化模型。此外，我们发现，半等位基因和转座元件中的DNA甲基化水平平均更高，这可能有助于降低半等位基因的表达水平。最后，表达谱显示，在果实发育、器官分化以及对生物和非生物胁迫的响应中，半等位基因比二倍体基因更具组织/处理特异性表达。总的来说，与二倍体基因相比，半等位基因在基因组、遗传学和表观遗传学特征上显示出明显差异，为具有杂合基因组的作物的遗传学和育种提供了新的见解。

栽培苹果(Malus domestica Borkh.)是一种具有重要经济意义的异花授粉多年生果树。以前的苹果参考基因组是不分阶段的，碎片化的，缺乏对高度杂合基因组的全面了解，这阻碍了苹果的遗传研究和育种计划。在这项研究中，我们为二倍体苹果品种金冠组装了一个单倍型的端粒-端粒参考基因组。随后，我们基于野生和栽培苹果的12个片段构建了泛基因组，以研究不同类型的抗性基因类似物(RGAs)。研究结果揭示了苹果驯化过程中基因获得和丢失事件的动态变化。与栽培物种相比，野生物种在氧化磷酸化、戊糖代谢过程、对盐的反应和脱落酸生物合成过程中有更多的基因家族显著富集。有趣的是，我们的分析表明，栽培苹果中RGAs的发生率高于其野生近缘种，部分原因是某些RGAs类别中的片段和串联重复事件。其他类型的结构变异，主要是缺失和插入，影响了TIR-NB-ARC-LRR (TNL)、NB-ARC-LRR (NL)和CC-NB-ARC-LRR (CNL)基因的存在和缺失。此外，来自野生物种的杂交/渐渗也有助于驯化苹果抗性基因的扩增。单倍型解析T2T基因组和泛基因组为苹果的遗传研究提供了重要资源，强调了在苹果育种中研究抗性基因进化机制的必要性。

研究发现了苜蓿属种内与种间基因交流引入有助于适应当前和未来气候的基因，共鉴定出1671个环境适应性相关的候选基因，基于机器学习模型，预测出不同地域苜蓿群体应对气候变化的适应性。该工作鉴定了多个苜蓿属物种气候适应的重要基因，为苜蓿全基因组设计育种奠定基础，在全球气候变化的大背景下，对培育具有气候变化适应性的优异苜蓿新品种具有重要意义。

具有重要经济意义的李树属包括水果和坚果作物，这些作物已被驯化为具有共同和特定的农艺性状，然而，趋同选择和发散选择的基因组信号尚未阐明。在这项研究中，我们旨在利用单倍型端粒到端粒(T2T)基因组组装和群体重测序数据，通过对杏-桃-梅梅(APPM)复合体进行比较群体基因组分析，检测趋同选择和分歧选择的基因组特征。通过HiFi读取和Hi-C读取，对该李子品种的T2T参考基因组进行了组装，得到了两个大小分别为251.25 Mb和251.29 Mb的单倍型。比较基因组学显示，与桃、李和梅相比，杏基因组的染色体易位约为1.17 Mb。值得注意的是，易位涉及到D位点，显著影响酸度(TA)、pH和糖含量。群体遗传分析发现，李和杏之间存在大量的基因流动，在胚胎后发育和花粉萌发过程中富集了渗入区。群体遗传比较分析揭示了胁迫、花朵发育和果实成熟的趋同选择，以及形成特定作物基因的发散选择，如李的体细胞胚胎发生、梅的花粉萌发和桃的激素调节。值得注意的是，7号染色体上的选择性扫描与比较基因组学的染色体共线性一致，影响了关键的果实软化基因，如PG，由ERF和RMA1H1调节。本研究对李树APPM复合体的遗传多样性、进化历史和驯化有深入的了解，为李树作物的遗传研究和育种规划提供了有价值的启示。

我们组装了绵毛葡萄的单倍型染色体参考基因组，并基于沿海和内陆种群的全基因组测序(WGS)数据进行了群体遗传分析。人口分析揭示了最近所有人口的瓶颈，以及从内陆人口到沿海人口的不对称基因流动。通过SVs和SNPs共检测到1035个与盐胁迫、辐射和环境适应调控相关的基因，其中SVs和SNPs分别检测到37.29%和65.26%。在SV地区沿海生境的局部适应过程中，发现与耐盐性相关的候选基因如fsd2、RGA1和aap8是高度分化和选择的。我们的研究强调了SVs在当地适应中的重要性;与盐胁迫和热带、亚热带气候适应相关的候选基因是未来葡萄及其砧木育种计划的重要基因组资源。

植物驯化塑造了栽培品种与其野生祖先之间的基因组成。以前，主要使用短读段和小变异体（SNP、插入缺失和微卫星）来研究葡萄（Vitis vinifera）的驯化过程。由于作物及其野生祖先的群体级组装的缺失，捕捉由大型结构变异引起的基因增益和丧失仍然是一个挑战。在这里，我们应用比较基因组分析，利用栽培葡萄（V. vinifera ssp. vinifera）和其野生祖先（V. vinifera ssp. sylvestris）的长读段组装的代表性种群样本，发现了葡萄驯化过程中基因的增益和丧失。仅有约7%的基因家族在16个葡萄基因组之间共享，而约8%的基因家族对每个进入物种都是特有的，表明葡萄基因组中基因内容的显著变异。与野生祖先相比，驯化进入物种拥有更多与无性繁殖有关的基因，而野生祖先则具有更多与授粉有关的基因，揭示了在驯化过程中从有性繁殖向克隆繁殖的过渡。此外，驯化进入物种拥有的抗病基因较少。在驯化的葡萄和野生祖先之间，与香气和抗病相关的基因中经常发生结构变异，表明这些基因在驯化过程中迅速多样化。我们的研究为葡萄生物学研究和育种项目提供了见解和资源。

八倍体草莓（Fragaria╳ ananassa）四个不同亚基因组（ABCD）之间共存和协调的遗传和表观遗传机制了解甚少。我们组装了一个具有单体型相位、无缺陷的八倍体草莓基因组，这使我们能够揭示亚基因组之间的序列、结构和表观遗传差异。八倍体草莓的二倍体祖先，除了A亚基因组（Fragaria vesca）之外，一直以来一直是公众争议的话题。系统发育基因组学分析揭示了二倍体物种Fragaria iinumae与B、C和D亚基因组之间的密切关系。A亚基因组与F. vesca密切相关，保留了最多的基因数量，显示最低数量的转座元件（TEs），经历了最强烈的纯化选择，表现出最低的DNA甲基化水平，并相对于其他三个亚基因组显示出最高的表达水平。转录组和DNA甲基组分析显示，A亚基因组偏向的基因在果实发育的生物过程中富集。相反，虽然B、C和D亚基因组包含相等数量的重复序列，但它们在甲基化水平上有差异，特别是在靠近基因的TEs的位置。综合而言，我们的发现为了解八倍体草莓亚基因组结构、差异和表观遗传动态的演变模式提供了宝贵的见解，这可用于草莓遗传学和育种研究。

通过三代测序技术并结合自主开发的分析流程，分别从头组装了中华猕猴桃和毛花猕猴桃高质量的雄株T2T基因组。基于染色体水平的比较基因组学研究，首先鉴定出各自基因组的性别决定区域SDR（sex-determining region），而后发现两者SDR处于不同染色体上，表现为SDR在猕猴桃不同物种性染色体与常染色体之间完全不同的易位组合。同时，利用中华猕猴桃和毛花猕猴桃的F1杂交分离群体的测序数据，也支持中华猕猴桃的性染色体为25号染色体，而毛花猕猴桃的性染色体为12号染色体。

香蕉是世界上最重要的作物之一。卡文迪许型香蕉，其单一物种Musa acuminata（AAA）起源，占全球香蕉产量的大约一半，因此对人类社会具有重要意义。然而，直到现在，香蕉品种的高质量单倍体分辨率参考基因组仍未解码。在这里，我们报道了‘巴西角’（卡文迪许）的端到端（T2T）和单倍体分辨率的参考基因组，包括三个单倍体组装。这三个单倍体组装的大小分别估计为477.16 Mb、477.18 Mb和469.57 Mb。尽管具有单一物种起源，但这三个单倍体组装显示出低水平的序列一致性，存在大量的染色体1、4和7之间的大规模互易易位。还检测到一些可能影响水果质量和香气的基因家族的扩展，如蔗糖/二糖/寡糖分解过程、蔗糖代谢过程、淀粉代谢过程和芳香化合物生物合成过程等。此外，还观察到与雄蕊和花粉发育相关的基因家族的扩展，这可能与卡文迪许品种的孤雌生殖和不育有关。最后，在‘巴西角’中检测到的抗性基因要比M. acuminata中要少得多，特别是在染色体3和10中的基因簇中，为研究香蕉抗病性的分子分析提供了潜在靶标。这个T2T单倍体分辨率的参考基因组将成为生物学研究、分子育种和香蕉遗传改良的有价值的遗传资源。

作物野生亲属的保护对于植物育种和食品安全至关重要。关于导致濒危状态或灭绝的遗传因素缺乏明确性，这在试图制定保护柑橘野生亲属（作物的野生亲属）的具体建议时会产生困难。在这里，我们使用基因组、地理、环境和表型数据以及前向模拟来评估野生金桔（Fortunella hindsii）的保护情况。将来自Fortunella属的73个不同种源的基因组重测序数据组合在一起，以研究种群结构、人口数量、近亲繁殖、引入和基因负荷。种群结构与繁殖类型（即性繁殖和无性繁殖）以及在性繁殖种群内的显著分化相关。其中一个性繁殖亚种群的有效种群规模近年来下降到约1,000，导致高水平的近亲繁殖。特别地，我们发现野生和栽培种群之间有58%的生态位重叠，并且野生样本中来自栽培种群的引入程度很高。有趣的是，引入模式和遗传负荷的积累可能受到繁殖类型的影响。在野生无性繁殖样本中，引入的区域主要是杂合的，且全基因组的有害变异以杂合状态隐藏。相比之下，野生性繁殖样本携带更高的隐性有害负担。此外，我们还发现性繁殖样本不具备自交亲和性，这阻止了通过自交减少遗传多样性。我们的种群基因组分析为不同的繁殖类型提供了具体的保护建议和监测建议。这项研究突出了柑橘的野生亲属的基因组景观，并提供了保护作物野生亲属的建议。

大约在3,000年前，家养葡萄藤传播到了欧洲。以前的研究已经揭示了从野生到栽培葡萄的基因组信号在欧洲的引入事件，但这些引入事件的时间、方式、基因组模式和生物效应尚未进行调查。在这里，我们研究了来自345个样本的重测序数据，涵盖了野生葡萄（Vitis vinifera ssp. sylvestris）和栽培葡萄（V. vinifera ssp. vinifera）的分布范围。基于机器学习的种群遗传分析，我们发现了葡萄藤的单一驯化证据，随后在过去约2,000年内，尤其是从欧洲野生葡萄（EU）到葡萄酒葡萄之间持续存在基因流动。我们还推断，软选择扩展是人工选择的主要信号。与芳香化合物合成相关的基因途径在被选择和引入的区域中富集，这表明EU野生葡萄对改善栽培葡萄的风味是重要的资源。尽管引入在葡萄改良中具有潜在的好处，但引入的片段引入了更高的有害负担，大多数有害的SNP和结构变异都隐藏在杂合状态中。栽培的葡萄酒葡萄已经受益于与野生葡萄的适应性引入，但引入也增加了遗传负荷。总的来说，我们对引入的有益和有害效应的研究对于基于基因组的葡萄育种以利用野生资源至关重要。

课题组联合美国、法国、意大利、德国和智利等国葡萄学研究团队，绘制了首个葡萄端粒到端粒（T2T）完整参考基因组图谱（PN_T2T），深入解析葡萄着丝粒区域的结构和基因簇捕获，发现了九代自交材料PN40024中顽固高杂合区域的重要生物学功能。该研究成果以封面文章发表在《园艺研究（Horticulture Research）》上，以致敬沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型七十周年。